幹細胞，一種未分化的細胞，可以分裂產生一些繼續作為乾細胞的後代細胞和一些注定要分化（變得特化）的細胞。幹細胞是構成動植物組織和器官的分化細胞的持續來源。人們對乾細胞很感興趣，因為它們在開發治療方法方面具有潛力，可以替代因各種疾病和損傷（例如帕金森病、心髒病和糖尿病）導致的缺陷或受損細胞。幹細胞有兩種主要類型：胚胎幹細胞和成體幹細胞，也稱為組織幹細胞幹細胞。
胚胎幹細胞
胚胎幹細胞（通常稱為 ES 細胞）是源自處於發育非常早期的哺乳動物胚胎內細胞團的干細胞，當時它由分裂細胞（囊胚）的空心球體組成。來自人類胚胎和某些其他哺乳動物物種胚胎的胚胎幹細胞可以在組織培養中生長。
小鼠胚胎幹細胞
研究最多的胚胎幹細胞是小鼠胚胎幹細胞，它於1981年首次報導。這種干細胞可以在存在的情況下無限期培養白血病抑制因子 (LIF)，一種糖蛋白細胞因子。如果將培養的小鼠胚胎幹細胞注射到囊胚階段的早期小鼠胚胎中，它們將整合到胚胎中並產生可分化為隨後發育的大部分或所有組織類型的細胞。這種重新填充小鼠胚胎的能力是胚胎幹細胞的關鍵定義特徵，正因為如此，它們被認為是多能性——也就是說，能夠產生成體生物體的任何細胞類型。如果胚胎幹細胞在沒有 LIF 的情況下繼續培養，它們將分化成“胚狀體”，這有點類似於卵圓柱階段的早期小鼠胚胎，胚胎幹細胞位於內胚層的外層。如果將胚胎幹細胞移植到成年小鼠體內，它們將發展成一種稱為畸胎瘤，其中包含多種分化的組織類型。
小鼠胚胎幹細胞被廣泛用於培育轉基因小鼠。這是通過將新基因引入組織培養的胚胎幹細胞，選擇所需的特定遺傳變異，然後將轉基因細胞插入小鼠胚胎來完成的。所結果的 ”“嵌合”小鼠部分由宿主細胞組成，部分由供體胚胎幹細胞組成。只要一些嵌合小鼠具有源自胚胎幹細胞的生殖細胞（精子或卵子），就有可能培育出與胚胎幹細胞具有相同遺傳結構的小鼠品系，從而整合在體外進行的基因改造。這種方法已被用於產生數千種新的小鼠基因係。在許多這樣的遺傳系中，為了研究它們的生物學功能，個別基因已被消融；在其他情況下，引入的基因具有與在各種人類遺傳病中發現的突變相同的突變。這些人類疾病的“小鼠模型”在研究中用於調查疾病的病理學和新的治療方法。
人類胚胎幹細胞
在小鼠胚胎幹細胞方面的豐富經驗使科學家能夠從早期人類胚胎中培育出人類胚胎幹細胞，並於 1998 年創建了第一個人類幹細胞系。人類胚胎幹細胞在許多方面與小鼠胚胎幹細胞相似，但它們不需要 LIF 進行維護。人類胚胎幹細胞在體外形成多種分化組織，當移植到免疫抑制的小鼠體內時，它們會形成畸胎瘤。尚不清楚這些細胞是否可以在人類胚胎的所有組織中定植，但據推測從它們的其他特性來看，它們確實是多能細胞，因此它們被認為是細胞治療的分化細胞的可能來源——用健康細胞替代患者有缺陷的細胞類型。大量細胞，例如多巴胺分泌神經元，用於治療帕金森病和分泌胰島素的胰腺β細胞治療糖尿病，可以從用於細胞移植的胚胎幹細胞中產生。用於此目的的細胞以前只能從供應非常有限的來源獲得，例如從人體器官捐獻者的屍體中獲得的胰腺 β 細胞。
人類胚胎幹細胞的使用引起了倫理問題，因為囊胚期胚胎在獲得乾細胞的過程中被破壞。獲得乾細胞的胚胎是通過體外受精產生的，將植入前人類胚胎視為人類的人普遍認為這種工作在道德上是錯誤的。其他人接受它是因為他們認為胚泡只是細胞球，而實驗室中使用的人體細胞以前沒有被賦予任何特殊的道德或法律地位。此外，眾所周知，內細胞團中沒有一個細胞專門注定要成為胚胎本身的一部分——所有細胞都將其部分或全部細胞後代貢獻給胎盤, 也沒有被賦予任何特殊的法律地位。人類胚胎幹細胞的使用在一些國家是允許的，而在另一些國家是禁止的，這一事實說明了對這個問題的看法分歧。
2009年美國食品和藥物管理局首先批准旨在測試基於人類胚胎幹細胞的療法的臨床試驗，但由於缺乏資金和美國領先的生物技術公司 Geron 的業務指令發生變化，該試驗於 2011 年底停止。要測試的療法被稱為GRNOPC1，由祖細胞（部分分化的細胞）組成，一旦進入體內，就會成熟為稱為少突膠質細胞的神經細胞。GRNOPC1 的少突膠質細胞祖細胞來源於人胚胎幹細胞。該療法旨在恢復急性脊髓損傷患者的神經功能。
胚胎生殖細胞
胚胎生殖 (EG) 細胞，來源於在晚期胚胎的性腺脊中發現的原始生殖細胞具有胚胎幹細胞的許多特性。胚胎中的原始生殖細胞發育成乾細胞，在成體中產生生殖配子（精子或卵子）。在小鼠和人類中，可以在具有適當生長因子（即 LIF 和另一種稱為成纖維細胞 生長因子的細胞因子）的組織培養物中培養胚胎生殖細胞。
成體幹細胞
成人體內的某些組織，例如皮膚表皮、小腸內壁和骨髓，會經歷持續的細胞更替。它們包含無限期存在的干細胞，以及數量更多的“轉運擴增細胞”，它們從乾細胞中產生並分裂有限次數，直到它們分化。幹細胞存在於由其他細胞形成的小生境中，這些細胞會分泌使乾細胞保持活力的物質。某些類型的組織，例如肝組織，顯示出極少的細胞分裂或僅在受傷時才進行細胞分裂。在這些組織中可能沒有特殊的干細胞群，任何細胞都可以在需要時參與組織再生。
上皮幹細胞
這皮膚的表皮層含有稱為角質形成細胞。只有靠近真皮的基底層包含分裂的細胞。這些細胞中有許多是乾細胞，但大多數是轉運擴增細胞。角質形成細胞在成熟時通過表皮緩慢向外移動，最終死亡並從皮膚表面脫落。的上皮細胞小腸形成稱為絨毛的突起，其間散佈著稱為隱窩的小凹坑。分裂細胞位於隱窩中，幹細胞位於每個隱窩底部附近。細胞在隱窩中不斷產生，遷移到絨毛上，並最終脫落到腸腔中。當它們遷移時，它們分化成具有腸上皮細胞特徵的細胞類型。
骨髓和造血幹細胞
骨髓含有稱為造血幹細胞的細胞，可產生血液和免疫系統的所有細胞類型。造血幹細胞也少量存在於外周血中，而大量存在於臍帶血中。在骨髓中，造血幹細胞錨定在骨小樑的成骨細胞和血管上。它們產生的後代可以變成淋巴細胞、粒細胞、紅細胞和某些其他細胞類型，這取決於它們直接環境中生長因子的平衡。
對實驗動物的研究表明，移植的造血幹細胞偶爾會在其他組織中定殖，移植的細胞會變成神經元、肌肉細胞或上皮細胞。移植的造血幹細胞能夠定植於其他組織的程度非常小。儘管如此，正在探索使用造血幹細胞移植治療心髒病或自身免疫性疾病等疾病。對於那些反對使用胚胎幹細胞的人來說，這是一個特別有吸引力的選擇。
骨髓移植
骨髓移植（也稱為骨髓移植）是一種常用的干細胞療法。它們用於讓癌症患者在破壞骨髓幹細胞的致命劑量放射療法或化學療法中存活下來。對於此過程，在癌症治療之前採集患者自己的骨髓，然後在治療後重新註入體內。移植的造血幹細胞定殖在受損的骨髓中，並最終用功能細胞重新填充血液和免疫系統。骨髓移植也經常在個體之間進行（同種異體移植）。在這種情況下，移植的骨髓有一些有益的抗腫瘤作用。與骨髓同種異體移植相關的風險包括患者免疫系統對移植物的排斥和移植物的免疫細胞對患者組織的反應（移植物抗宿主病）。
骨髓是間充質乾細胞（有時稱為骨髓基質細胞或 MSC）的來源，它們是非造血幹細胞的前體，有可能分化成幾種不同類型的細胞，包括形成骨骼、肌肉的細胞，和結締組織。在細胞培養中，骨髓來源的間充質乾細胞在暴露於影響細胞分化的物質時表現出多能性。利用這些多能特性在可移植組織和器官的生成中變得非常有價值。2008 年，科學家使用間充質乾細胞對一段氣管進行生物工程改造，將其移植到一名上呼吸道因結核病嚴重受損的女性體內. 幹細胞取自女性的骨髓，在實驗室培養，用於組織工程。在工程化過程中，供體氣管的內部和外部細胞襯裡被剝離，留下結締組織的氣管“支架” 。來自接受者的干細胞隨後被用於在支架內部重新定植，而同樣從接受者身上分離的正常上皮細胞被用於重新定植氣管外部。使用接受者自身的細胞填充氣管支架可防止免疫排斥並消除免疫抑制治療的需要。成功的移植是同類中的第一次。
神經幹細胞
研究表明，體內也有乾細胞大腦。在哺乳動物中，出生後很少形成新的神經元，但嗅球和海馬體中的一些神經元不斷形成。這些神經元來自神經乾細胞，可以以以下形式在體外培養神經球——包含幹細胞及其部分後代的小細胞簇。這種類型的干細胞正在研究用於治療帕金森病和其他形式的神經變性或中樞神經系統創傷性損傷的細胞療法。
體細胞核移植
多莉羊和她的克隆
在動物實驗之後，包括那些用於製造多莉羊的實驗，人們對使用體細胞核移植 (SCNT) 來製造多能人類細胞進行了很多討論。在 SCNT 中，包含大部分細胞 DNA（脫氧核糖核酸）的體細胞（完全分化的細胞，不包括生殖細胞）的細胞核被移除並轉移到自身核 DNA 已被移除的未受精卵細胞中。卵細胞在培養物中生長直至到達囊胚階段。然後從卵子中取出內部細胞團，細胞在培養物中生長以形成胚胎幹細胞系（源自同一組親本細胞的細胞世代）。然後可以刺激這些細胞分化成移植所需的各種類型的細胞。由於這些細胞在基因上與原始供體相同，因此它們可用於治療供體而不會出現免疫排斥問題。科學家於2013年首次成功地從SCNT人類胚胎中生成人類胚胎幹細胞。
儘管前景廣闊，但由於多種原因，SCNT 衍生的胚胎幹細胞的產生和使用存在爭議。一是 SCNT 可能需要十幾個卵子才能使一個卵子成功產生胚胎幹細胞。人類卵子供不應求，並且存在許多與卵子捐贈相關的法律和倫理問題。將 SCNT 衍生的干細胞移植到人體中也存在未知的風險，因為未受精卵能夠重新編程分化細胞的核 DNA 的機制尚不完全清楚。此外，SCNT 通常用於生產動物的克隆（例如多莉）。雖然克隆人目前在全世界都是非法的，但含有成人核 DNA 的卵細胞理論上，細胞可以植入女性的子宮，並成為真正的克隆人。因此，一些團體強烈反對使用 SCNT 生成人類胚胎幹細胞。
誘導多能幹細胞
由於圍繞胚胎幹細胞使用的倫理和道德問題，科學家們一直在尋找重新編程成體體細胞的方法。對細胞融合的研究，其中分化的成體體細胞與胚胎幹細胞一起培養，與乾細胞融合併獲得胚胎幹細胞樣特性，導致特定基因可以重新編程分化的成體細胞的想法。細胞融合的一個優點是它依賴於現有的胚胎幹細胞而不是卵子。然而，融合細胞在移植到人體時會刺激免疫反應，從而導致移植排斥。因此，研究越來越集中於能夠將成體細胞重新編程為多能狀態。為了在不與胚胎幹細胞融合的情況下使成體細胞具有多能性，必須將誘導多能性的調節基因引入成體細胞的細胞核中。為此，成體細胞在細胞培養物中生長，並將調節基因的特定組合插入逆轉錄病毒（將 RNA [核糖核酸] 轉化為 DNA 的病毒）中，然後將其引入培養基中。逆轉錄病毒將調節基因的 RNA 轉運到成體細胞的細胞核中，然後在細胞核中將基因整合到細胞的 DNA 中。每 10,000 個細胞中約有 1 個具有胚胎幹細胞特性。儘管機制仍不確定，但很明顯某些基因通過調節許多其他基因賦予胚胎幹細胞特性。以這種方式重新編程的成體細胞被稱為誘導多能幹細胞 (iPS)。
與胚胎幹細胞類似，誘導多能幹細胞可以被刺激分化成原則上可用於疾病特異性治療的選定類型的細胞。此外，從受遺傳疾病影響的患者的成體細胞中產生的誘導多能幹細胞可用於在實驗室中模擬疾病。例如，2008 年，研究人員從一名患有遺傳性神經系統疾病（稱為脊髓性肌萎縮症）的兒童身上分離出皮膚細胞，然後將這些細胞重新編程為誘導性多能幹細胞。重新編程的細胞保留了疾病基因型成體細胞並被刺激分化成運動神經元，這些運動神經元顯示出與脊髓性肌萎縮症相關的功能不足。通過在實驗室重現這種疾病，科學家們能夠仔細研究隨著疾病的進展而發生的細胞變化。這些模型不僅有望提高科學家對遺傳疾病的理解，而且還有助於針對每種類型的遺傳疾病制定新的治療策略。
2009年科學家成功生成通過重新編程成人皮膚細胞來改變人眼的視網膜細胞。這一進展使對視網膜細胞胚胎髮育的詳細研究成為可能，並為眼科疾病的新療法的產生開闢了道路。從重新編程的皮膚細胞產生視網膜細胞可能特別適用於治療視網膜色素變性，其特徵是視網膜進行性退化，最終導致夜盲症和其他視力並發症。儘管視網膜細胞也由人類胚胎幹細胞產生，誘導多能性代表了一種爭議較小的方法。科學家們還探索了將誘導性多能幹細胞技術與基因治療相結合的可能性，這對於從自體移植中獲益的遺傳病患者尤其有價值。
研究人員還能夠生成用於治療某些形式的心臟幹細胞通過去分化過程治療心髒病，在這個過程中成熟的心臟細胞被刺激恢復為乾細胞。自體心臟幹細胞移植的第一次嘗試是在 2009 年，當時醫生從患者身上分離出心臟組織，在實驗室培養組織，刺激細胞去分化，然後將心臟幹細胞直接回輸到患者的心臟中。2011 年報導了一項類似的研究，涉及 14 名在接受心臟搭橋手術後進行心臟幹細胞移植的患者。幹細胞移植後三個多月，患者的心臟功能出現了輕微但可檢測到的改善。
患者特異性誘導多能幹細胞和去分化細胞在治療應用方面具有很高的價值，因為它們不太可能被免疫系統排斥。然而，在誘導性多能幹細胞可用於治療人類疾病之前，研究人員必須找到一種方法，在不使用逆轉錄病毒的情況下引入活躍的重編程基因，逆轉錄病毒會導致人類白血病等疾病。使用逆轉錄病毒將調節基因轉運到成體細胞核中的一種可能替代方法是使用質粒，它的致瘤性低於病毒。
2021 年，多個獨立工作的研究團隊在體外生成了人類胚泡樣結構。這些結構使用不同類型的細胞群生長，包括人類胚胎幹細胞、iPS 細胞和重新編程的成人皮膚細胞。這一突破為研究人類胚胎髮育和懷孕的早期階段提供了一種新方法。